SMA nedir? SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

SMA hastası Eymen bebeğin hayatını kaybetmesi ile Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığının ne olduğu merak konusu oldu. SMA nedir? SMA nasıl anlaşılır? Belirtileri nelerdir? SMA'nın tedavisi var mıdır? 

SMA nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromudur. SMA, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalıktır. Çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlamaktadır. Bu hastalık nedeniyle kaslar hareket emrini alamadıklarından çalışamazlar ve zayıflarlar. Tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkilenirler.

SMA = Spinal Müsküler Atrofi

SMA Tip 1 = Werdnig Hoffmann Hastalığı

SMA Tip 3 = Kugelberg Welander Hastalığı

SMA hastalığı 3 evrede görülmektedir. En tehlikelisi SMA Tip 1 evresidir. Bu evredeki hastalığın belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilmektedir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.

SMA nasıl anlaşılır?

SMA hastalığı belirtileri ve teşhisi aşamasında bir sıra inceleme ve muayene gerekmektedir. Kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar SMA hastalığında görüldüğü gibi farklı hastalıklarda da görülebilmektedir. Bu belirtiler mutlaka SMA demek değildir. Bunun için bir sıra nörolojik muayene ve teşhis gerekir. Burada en önemli testlerden biri EMG (elektromiyogram) denilen tetkiktir.

SMA tedavisi

Hastalığın belli bir tedavisi bulunmamaktadır. Sadece hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılır. SMA hastalığının çaresinin bulunması adına genetik ve hücresel terapi olmak üzere 2 tip çalışma yapılmaktadır. Geneti terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılırken hücresel değiştirme terapisinde ise ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılmaktadır.

SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygundur. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilememiştir. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlamaktadır. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmalarıdır. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması aslında bir fırsattır. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmamaktadır.